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巨幼细胞性贫血，规范名称为巨幼细胞贫血，是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致，也可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。它的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。在这里，巨幼红细胞贫血要区分于缺铁性贫血。
1.一般临床表现
(1)贫血起病隐匿，特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸，可同时有白细胞数和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。
(2)胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。
(3)维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生，同时存在时其严重程度也可不一致。
1.一般治疗
治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。
2.补充叶酸或维生素B12
(1)叶酸缺乏口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。
(2)维生素B12缺乏肌肉注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃切除者需终生采用维持治疗。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量、长时间(半年以上)的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。
(3)严重的巨幼细胞贫血 患者在补充治疗后要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生成的细胞内，会突然出现低钾血症，对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。
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